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Auteur Sujet: Test génétique foetal de la trisomie 21 : avis, propositions et interrogations  (Lu 2090 fois)

alex

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Le séquençage génétique de l’ADN fœtal peut être effectué à partir d’une simple prise de sang de la future mère. Et ce avant la 12e semaine de grossesse, délai légal d’une demande d’Interruption Volontaire de Grossesse (IVG), ce qui soulève des questions éthiques. Ces questions, et celles posées par le prochain élargissement des possibilités d'analyse génomique du foetus, ont été examinées par le Comité Consultatif National d’Ethique pour les sciences de la vie et de la santé (CCNE), à la demande du Directeur Général de la Santé (DGS), le Dr Jean-Yves Grall.


Le dépistage prénatal de la trisomie 21 actuel : un risque de perte du foetus.
La trisomie 21, identifiée en 1959 par le Pr Jérôme Lejeune et son équipe, est responsable de multiples handicaps  physiques et intellectuels pour le moment incurables, conduisant "trop souvent à une stigmatisation des personnes atteintes", rappelle le CCNE dans son avis (fichier PDF) rendu public le 25 avril. C’est, à l’heure actuelle, la seule maladie d’origine génétique faisant l’objet d’un dépistage prénatal proposé à toutes les femmes enceintes en France (800 000 par an).

 Ce dépistage repose actuellement sur la détection, à la fin du premier trimestre, de marqueurs sériques dans le sang maternel et d’anomalies à l’échographie (clarté nuccale par exemple), indices nécessitant une confirmation par un examen invasif (prélèvement de villosités choriales ou ponction amniotique).

 Cet examen invasif, qui permet de réaliser le caryotype des cellules recueillies, s’effectue après la 14è semaine d’aménorrhée (12è semaine de grossesse). Il expose au risque de perte du fœtus (1/200 environ). S’il révèle une trisomie 21 et que les parents ne souhaitent pas garder l’enfant, cela nécessite de pratiquer une Interruption Médicale de Grossesse (IMG), le délai légal d’IVG étant dépassé. Environ 95 % font ce choix, précise le CCNE.

Le test fœtal de trisomie 21 sur sang maternel : plus rapide et plus efficace


Aujourd’hui, grâce au séquençage à très haut débit couplé à une analyse bio-informatique, il est possible de séquencer l’ADN fœtal présent sous forme de fragments dans le sang de la femme enceinte dès la 11ème semaine d’aménorrhée (9è semaine de grossesse).

Ce séquençage peut déterminer toutes sortes d’anomalies génétiques, même si pour l’instant nous ne connaissons pas encore, loin de là, toutes leurs implications.

Mais il est par contre relativement aisé de repérer une trisomie : un chromosome entier est surnuméraire, ce qui signifie que plusieurs centaines de gènes sont présents en 3 copies au lieu de 2.

De fait, les tests de ce type identifient quasiment tous les fœtus atteints de trisomie 21 (au moins 99 % selon le CCNE, contre seulement 80 % pour le dépistage "classique"). Par contre, il y aurait 1 faux positif (fœtus considéré comme atteint alors qu’il ne l’est pas) sur 500, selon une revue parue en 2012 dans Nature Medicine citée par le CCNE.

En conséquence, le CCNE souligne qu’il s’agit d’un dépistage de risque et non d’un diagnostic : il faudrait en théorie confirmer un éventuel résultat positif par un caryotype. Celui-ci serait alors effectué plus précocement, ce qui diminuerait les risques de pertes fœtales.

Par ailleurs, dans 5 % des cas, le prélèvement est ininterprétable.

Le PrenaTest ®, coûteux… pour le moment
En Europe, il est possible de faire effectuer ce séquençage par la société allemande LifeCodexx. Le sang est prélevé par un médecin, envoyé à Konstanz (Allemagne), et le résultat –recherche de trisomie 21, mais aussi 18 et 13- est délivré en 15 jours. L’Allemagne, l’Autriche, le Liechtenstein et la Suisse l’ont déjà autorisé sur leur territoire. LifeCodexx le propose pour un prix unitaire de 1250 €. Près de 1 000 femmes ont déjà opté pour le PrenaTest® via 150 cliniques privées et hôpitaux en Europe, selon le site de LifeCodexx.

Le CCNE a calculé que si ce dépistage était effectué chez les 24 000 femmes enceintes à risques, cela reviendrait à 20 millions d’€, soit deux fois et demi le coût actuel. S’il était élargi aux 800 000 femmes enceintes annuellement, cela coûterait environ 1 milliard d’€ !

Mais ce prix est forcément amené à baisser : aux Etats-Unis, il coûte déjà moins cher. De plus, le prix du séquençage ne cesse de diminuer, grâce à l’augmentation continue de la puissance informatique (loi de Moore). Par ailleurs, une utilisation plus large de ce test permettrait à cette société, et à d’autres, de mutualiser les coûts et donc de diminuer le prix de revient du test.

Le CCNE favorable à son déploiement…et à son remboursement si le coût diminue
Autoriser ce test en France rendrait plus efficace le dépistage et diminuerait les risques liés à des gestes invasifs tardifs, ce qui constitue "un progrès d’un point de vue éthique", selon le CCNE. Le choix serait donc plus facile pour les parents (moins de risques d’erreurs, moins de risques de perte du fœtus).

 Par contre, cela diminuerait le nombre d’enfants porteurs d’une trisomie 21. Comment la société accueillera et accompagnera-t-elle ces enfants, quel regard portera la société sur les parents choisissant de garder un enfant trisomique, s’interroge le CCNE ?

 Néanmoins le CCNE considère qu’il faut l’autoriser, en raison du progrès éthique constitué par l’amélioration technique du dépistage. Si cette proposition d’autorisation était retenue par les pouvoirs publics, ce serait une première qui suscitera probablement de nombreuses réactions. Selon le CCNE,  "cela revêtirait une importance considérable en termes de non-malfaisance", et cette autorisation "devrait être accompagnée d’une prise en charge du test par la solidarité nationale - à supposer que le coût en soit devenu acceptable".

Le futur séquençage total à bas coût pose de nombreuses questions
Ce qui est valable pour la trisomie (13, 18, 21) pourra probablement bientôt l’être pour d’autres anomalies génétiques : identification d’une prédisposition à une maladie grave, un handicap, à une maladie chronique survenant seulement à l’âge adulte. Même si tout n’est évidemment pas inscrit dans les gènes (l’environnement influe énormément sur leur expression, ou non-expression – c’est ce que l’on appelle l’épigénétique), il est probable que de nombreuses prédispositions seront trouvées dans les années à venir.

De plus, le coût du séquençage complet du génome (30 000 gènes, mais aussi séquençage de l’ADN non-codant, dont on découvre de plus en plus l’importance) s’écroule : de 3 milliards de dollars (coût du premier séquençage total achevé en 2001), il est passé à 1000 dollars début 2013, et pourrait coûter seulement 100 € dans quelques années, selon le Dr Laurent Alexandre, président de DNAVision.

La tentation pourrait alors exister de séquencer systématiquement l’ADN fœtal, sans signe d’appel (facteur de risque ou prédisposition familiale connue).

 C’est pourquoi le CCNE s’interroge sur les modalités futures de lecture de l’ADN fœtal en France et de communication des résultats :
  • Faudra-il communiquer tous les résultats aux futurs parents ?
  • Faudra-il ne communiquer que les résultats correspondant aux tests actuellement autorisés, ce qui reviendrait à "une interdiction de savoir" le reste ?
  • Faudra-il cibler la lecture "sur une affection particulière, voire plusieurs (mais combien et lesquelles ?)", solution privilégiée pour le moment par le CCNE ?
  • Faudra-il laisser le généticien décider quels résultats il délivre, la pratique médicale possédant "une expertise irremplaçable qui est celle du colloque singulier", ce qui pose la question de leur formation continue, indispensable au vu des évolutions très rapides de ce domaine ?
Ces questions deviendront de plus en plus aigues au fur et à mesure de l’abaissement du coût du séquençage total… et poseront forcément, de plus en plus, la question de la sélection des embryons qui serait de fait amorcée par l'utilisation du test de dépistage génétique de la trisomie 21.

Un risque de glissement vers une forme d’"eugénisme" ?

La sélection d’embryons présentant le meilleur potentiel génétique santé théorique, ce qui correspond à la définition de l'eugénisme (mise en oeuvre de méthodes pour tenter d'améliorer le génome humain), est un risque qu'il faut prendre en considération, insiste le CCNE. Remarquons que cette sélection pourrait d’abord se produire dans les pays pratiquant le contrôle étatique des naissances comme la Chine, pays qui est culturellement habitué à essayer de prévenir plutôt que guérir… (cf. notre article abordant l’origine et les principes de l’acupuncture, du Tai chi et du Qi gong).

 Actuellement, l’ADN de 2200 Chinois ayant un QI supérieur à 165 est séquencé, dans l’espoir, peut-être illusoire, de trouver des gènes favorisant l’intelligence et donc de sélectionner un jour les fœtus au meilleur potentiel…
Des tests pré-conceptionnels (sur l’ADN des 2 parents) pourraient même être effectués sur de nombreux critères, ce qui pose d’autres problèmes éthiques sur lesquels le CCNE rendra un autre avis.

Pour éviter les possibles dérives, le CCNE propose une approche "sélective" face au séquençage total

Devant les risques de dérives ("bébé à la carte" et non uniquement évitement des pathologies incurables), le CCNE tient à souligner "l’illusion de la possibilité de donner naissance à un enfant qui serait exempt de toute « anomalie » génétique", même si les avancées technologiques peuvent le faire croire au grand public…
Face aux questions posées par le séquençage total de l’ADN fœtal évoquées précédemment, le CCNE préconise, outre un renforcement de l’information, une "lecture sélective" ou une "communication sélective". Les résultats du séquençage concernant une maladie particulièrement grave et incurable seraient privilégiés, mais où placer le curseur ? Comment accompagner les parents et l’enfant s’il naît ?

Et si le test est effectué via internet, hors cadre médical et avant la 14è semaine d’aménorrhée et que les parents souhaitent une IVG, comment mettre en place cette approche prudente, sélective ? Faudra-t-il interdire l’accès aux sites proposant de tels tests hors contrôle médical français ?
Enfin, faut-il chercher à éradiquer le handicap, comme s’en inquiète la fondation Jérôme Lejeune, ou considérer, comme l’envisage le CCNE, que "les handicaps et maladies s’inscrivent dans les caractéristiques du fonctionnement des membres de l’espèce humaine" ?

En conclusion, l’avis du CCNE est favorable au dépistage rapide de la trisomie 21, mais pose aussi beaucoup de questions importantes face aux prévisibles tentations eugénistes liées aux possibilités grandissantes de l’analyse, préventive ou non, du génome humain.


Sources et ressources complémentaires

- "Questions éthiques associées au développement des tests génétiques fœtaux sur sang maternel", avis n°120 du CCNE rendu public le 25 avril 2013
 - "Étude des chromosomes somatiques de neuf enfants mongoliens", Lejeune J, Gautier M, Turpin R, Comptes Rendus Hebdomadaires des Seances de l’Académie des Sciences, vol. 248, 1959, p. 1721–1722, résumé et début
 - "From prenatal genomic diagnosis to fetal personalized medicine: progress and challenges", Bianchi DW, Nature Medicine 2012;18:1041--?1051
 - "Près de 1 000 femmes ont déjà opté pour le PraenaTest® depuis sa mise sur le marché", Lifecodexx, 15 novembre 2012
 - Loi de Moore, sur Wikipedia
 - Epigénétique, sur Wikipedia
 - "Le génome humain à 1000 dollars", Lemonde.fr (édition abonnés), 1er janvier 2013
 - "Interview du Dr Laurent Alexandre, président de DNAVision", industrie-techno.com, septembre 2011
 - "A Genetic Code for Genius?", Wall Street Journal, 15 février 2013
 - Eugénisme, sur Wikipedia
 - "Avis n°120 relatif aux nouveaux tests de diagnostic prénatal : le CCNE valide la « modernisation » de l’éradication des trisomiques, le rendez-vous éthique est manqué", Fondation Jérôme Lejeune, 25 avril 2013
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Songe

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 :im: Ce problème  a touché quelqu'un de mon entourage très proche.



 Grande question, avons nous le droit de choisir de laisser vivre ou non une personne différente ....  :gk:
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alex

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Oh ! Tu as été concernée ? :im:

Le problème de l'eugénisme a été évoqué ou pas ?
Ca m'intéresse ça ! :gj:

En même temps, tant que ces tests restent limités à une, deux voir trois pathologies, pourquoi pas ?
Bon ! Quelque part, c'est une forme d'eugénisme.
Mais bon ! En matière de race arienne, on a fait bien plus fort ! Enfin, je dis nous, je pense surtout à l'Allemagne du Reich, du Japon et aussi la Chine qui eux, n'ont pas fait semblant !

Si on sait s'arrêter à ces tests, ça restera de "l'eugénisme de confort".
Mais il ne faut surtout pas aller plus loin... >:(
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Songe

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Et bien, je n'étais pas directement concernée, mais je me suis posé beaucoup de questions, du genre à ça place comment je réagirais... J'aurai certainement gardé l'enfant, tout en me demandant si j'avais le droit de mettre au monde un enfant,  sachant que je lui imposais une vie exposée aux regards des autres.

Même si beaucoup s'accordent à dire que les trisomiques ne se rendent pas compte de leur handicape.


C'est pas vraiment simple comme choix, ou tu supprimes un être vivant avec la charge qu'il sera pour toi mais aussi tout le bonheur que ces personnes peuvent apporter, ou tu acceptes ce que pour beaucoup est inacceptable.




Tu me diras, j'ai le beau rôle puisque justement je n'ai pas eu à le faire.   :-*
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alex

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Ben oui, je sais bien.

Si on avait pas cette faculté de penser, ça réglerait pas mal de problèmes.

La nature aussi à sa façon de régler les problèmes. Survivra, survivra pas, ça ne va pas plus loin mais c'est d'une efficacité redoutable !
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Songe

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C'est vrai que beaucoup d'avortements spontanés sont des corrections.

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alex

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Des corrections ? J'ai pas tout compris m'dame... :je:
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Songe

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Disons que ce sont des embryons qui ne sont pas viables !
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alex

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Ah ! Oui, d'accord.
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